随着越来越多的人关注多囊卵巢综合征,有些公司推出了基因检测产品。
只要收集一管唾液快递给实验室,就能在半个月内出检测结果,还可以免费终身更新基因报告,听起来挺吸引人的。
那么,多囊卵巢综合征是遗传性疾病吗,基因检测真的有意义吗,怎样才能根治呢?
这篇文章是我分享的有史以来最深入讨论多囊病因及治疗思路的文章,虽然有点难,但希望你能全部读完。
不可否认,多囊卵巢综合征与遗传基因相关。
统计数据表明,多囊患者的母亲和姐妹分别有24%和32%的多囊卵巢综合征患病率,高于一般人群的5%~10%。
但是,它和遗传病还是不一样。
典型的遗传病通常是指染色体畸变或基因突变造成的疾病,例如白化病、血友病、红绿色盲、地中海贫血等等。
这类遗传病有显性和隐性之分,与后天的环境因素无关,通过分析父母双方的患病情况及基因型可以算出后代的发病几率。
比方说,白化病是由一对等位基因(位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同表现的基因。一半来父方,另一半来自母方)控制的常染色体隐性遗传病。
假设“A”为正常基因,“a”为致病基因,按隐性遗传病的特点,基因型为AA或Aa时不发病,只有aa时才发病。
例如父母双方的基因型均为Aa(不发病),那么后代发病的几率是1/4;而当父亲和母亲的基因型分别为AA(不发病)和aa(发病)时,后代发病的几率为0。
所以,不是跟一个有病的人结婚就一定会生出有病的孩子,跟没病的人结婚也可能会生出有病的孩子,几率的问题而已。
这些中学的生物知识,你都忘了吧?
对于多囊卵巢综合征、糖尿病和乳腺癌等慢性病,则属于多基因遗传病,疾病的发生受多对等位基因和环境因素共同调节,更为复杂。
人群中携带特定基因型的人发病率高,而拥有其他基因型的人发病率低,那些发病率高的人所携带的基因型就被称之为易感基因型。
市场上针对疾病的基因检测,主要就是测的易感基因(看你属于哪种基因型),检查结果可以告诉你患哪些疾病的风险较高。
但是问题来了,多基因遗传病发病与否不仅与易感基因有关,还与你从小到大每天的饮食及其他生活方式相关。
大家都知道,双胞胎的遗传物质一模一样,但他们各自会发生哪些疾病还取决于差异化的环境因素,例如饮食结构、营养水平、睡眠节律、压力状况,等等。
生活在高强度压力下的人,再加上每天以快餐、零食和甜饮料度日,很快就会患上多囊卵巢综合征。
相反地,如果你的饮食结构科学,生活作息规律,还坚持锻炼身体,你所携带的多囊易感基因可能一辈子都不会被激活。
所以说,多囊卵巢综合征虽然是遗传性疾病,但发病与否受环境因素调节,通过科学的生活方式管理,及时纠正错误的行为就可以制止易感基因的表达。
尽管人类已经掌握测定全基因组序列的能力,但具体到基因的功能,以及它们是如何网状互联地影响多囊的发病却仍然是个谜。
这里我只举例介绍3个基因,更多基因的功能及意义有待进一步研究。
一. DENND1A基因
该基因的详尽功能尚未被研究清楚,但其编码的蛋白质能与肌醇衍生物结合,可能会干扰生殖细胞的肌醇代谢。有基于中国人群的研究表明,具有特定DENND1A基因型的人患多囊卵巢综合征的风险是其他基因型个体的2倍。
二. LHCGR基因
LHCGR基因负责表达LHCGR,LHCGR是促黄体生成激素(LH)的受体,该受体的功能是响应LH信号。
卵泡膜细胞有大量的LHCGR,LH可以刺激卵泡膜细胞合成雄激素。
拥有特定LHCGR基因型的人,LHCGR出现过度表达的现象,LH刺激卵泡膜细胞产生雄激素的能力增强,她们发生多囊卵巢综合征的风险是其他基因型的人的3~4倍。
三. ADIPOQ基因
脂联素在脂肪组织中产生,由ADIPOQ基因编码,主要功能是调节血糖水平和脂肪酸的分解。特定的ADIPOQ基因型与1.9倍的多囊卵巢综合征风险相关。
营养基因组学,即研究各种营养素和植物化合物对基因表达的调节作用的学科。
例如小檗碱,一种提取自黄连的植物化合物,促进ADIPOQ基因表达是小檗碱引以为傲的技能之一。临床试验显示小檗碱的降血糖效果与二甲双胍相当,在降血脂方面效果更好(提高脂联素的水平可以降低血糖和血脂)。
那么,有什么东西可以抑制LHCGR基因呢?
还不清楚,但是雌激素和FSH可以促进LHCGR基因的表达。
换言之,激素替代疗法和FSH促排卵疗法没有在本质上治疗多囊卵巢综合征,长期使用反而会使雄激素越来越高。
事实上,一项涉及36名体重正常的多囊患者的研究发现,接受12个月的避孕药治疗可以有效地降低雄激素水平,但停药后随即反弹,比吃药前更高[*]。
至于DENND1A基因该如何调节,我也不清楚,但补充肌醇可能是弥补肌醇被过度消耗的一种补救措施。
注意,上面提到的只是最简单的情况,难的是如何捋清全基因组在哪些营养素、植物化合物的组合调节下产生怎样的综合结果。
因此,在物质如何与全基因组相互作用被研究清楚前,精准医疗只是一句口号,任何疗法都不可能百分之百有效。
100个多囊患者就有100种不同的基因组合形式,尽管有相似的地方,但也有许多不同。
这就是为什么从来没有单一药物可以治愈慢性病的原因,因为慢性病都属于多基因遗传病,不是吃个抗生素就能杀灭细菌那么简单。
未来,尽管可能要花很长时间,但医学(多囊卵巢综合征的疗法)会朝着针对不同人的基因组进行个性化治疗(抑制或促进某些基因的表达)的方向发展,所用到的手段可以是营养素、植物化合物,也可以是西药。
市场上的基因检测产品主要分两类,一类是全基因组测序,另一类是针对特定疾病或基因位点的专项基因检测。
前者的价格动辄上万元,后者的价格只需要几百或几千。
之所以相差这么多,是因为前者测定了2万多个基因中64亿个碱基对的序列,而后者只检测了特定基因的碱基对序列。
家里有矿的人建议做全基因组测序,毕竟一生人做一次就够了,随着基因的功能被逐渐研究透彻,检测报告也可以随之更新。
但是,经济条件一般的人怎么办呢,是不是选针对特定疾病或基因位点的检测更划算呀?
某些情况下是的,对于一些功能明确、单对等位基因的多态性变化即对健康产生深远影响的基因值得检查。还有上述提及的遗传病。
例如与叶酸代谢相关的MTHFR基因,人群中存在9种常见的基因型(忽略其他不重要的多态性),具有特定基因型的人继承了高效的叶酸利用能力,另一些人则不能很好地利用叶酸。基因检测可以帮助我们判断自己所属的基因型,从而有针对性地增加叶酸的摄入量。
具体到MTHFR基因与疾病的关系,携带叶酸利用能力差的基因型的人往往有更高的反复流产、精神疾病(如抑郁)和心脑血管疾病(如中风)风险。增加叶酸的摄入量则可以起到预防或治疗相应疾病的作用。
然而,类似这样有价值的基因位点并不多,市面上大部分基因检测都是单纯围绕疾病风险在做文章,至于如何降低疾病风险或治疗疾病的建议却没有科学依据。
以多囊卵巢综合征为例,如果你做了相关的基因检测,你可能会发出和其他姐妹一样的感慨——凸(艹皿艹 )。
因为报告的结论是:你比其他人患多囊卵巢综合征的风险高。
我都已经确诊多囊卵巢综合征了,还用你说废话吗?
资本就是喜欢拿高大上的东西来忽悠人,欺负消费者对基因检测一知半解。
幸好,多读点书,智商税其实可以免。
有人问我怎么看待多囊卵巢综合征,我觉得它是“进化悖论”。
人类的进化原则一直都是适者生存,无法适应环境的个体会被淘汰,患有严重疾病的人很难繁衍后代,有缺陷的基因无法传承至今。
假如多囊卵巢综合征真的是一种不孕症,那致病基因是如何传递到现在的呢,它们不应该在人类繁衍过程中被淘汰掉吗(无法生育就无法传递基因,只有能生育的人才能把基因延续至今,多囊的发病率应该越来越低才是)?
但实际上,多囊的发病率越来越高。
这种匪夷所思的现象无法用试管婴儿的出现来解释,因为这项技术的历史只有50年不到,全世界第一例试管婴儿路易丝·布朗如今才42岁,这么短的时间不足以选择出一系列的不孕基因(别误会,我不是谈阴谋论,而是说不孕个体本来会被自然淘汰,但试管婴儿将其基因传承了下来,所以如果不加选择地继续传承这些基因,多囊的发病率会越来越高)。
所以,我更宁愿相信多囊卵巢综合征是一种生活方式病,是我们接触了不健康的环境因素(例如高胰岛素指数饮食、塑化剂等环境激素、昼夜节律紊乱、精神压力大等)才导致基因朝着促使机体生病的方向表达。
多囊发病率越来越高的唯一解释,是这些基因根本就没毛病,它们是可以且应该被传承的,它们不能被贴上不孕基因的标签,问题的关键在于环境因素对基因表达的调节有误。
因此,多囊患者即便不做试管其实也能自然怀孕,而治疗多囊卵巢综合征别无他法,只有改变环境因素,才能重置基因表达。
实践也告诉我们,有些人能被治愈,但究竟采用什么环境因素才让基因息怒的就千差万别了。没有标准疗法适用所有人。
最后,想对尚未被治愈的人说:“别气馁,我们一起探索,尝试不同的方法,总能找到适合重置你基因的方式,Fighting!”
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