尿酮体
苯丙酮尿症
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。
我有一个苯丙酮尿症的孩子
这个宝宝的家长不要这样绝望,有很多得这个病的孩子在有效治疗下照样生活的很好,既然孩子生长在了您的家里,就是和您有缘分,所以不能轻易放弃孩子,我很理解您的心情,我的宝宝当时是被医院通知复查后来确定没事的,但是当时我们坚定了一个信念不管孩子是否确诊就算砸锅卖铁也要把孩子抚养长大,我相信为了孩子的将来,你们一定能够振作起来好好的照顾她的。宝宝现在这个阶段肯定很难喂养,但是要相信一定能健康长大的。有什么需要帮助的可以信息我。我一定会尽自己有限的力量帮助你的。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症
这种情况的话,理论上讲是达到诊断标准的,孩子有可能是存在苯丙酮尿症的情况,这种情况的话应该复查一下,如果还是增高的话,应该考虑吃低苯丙氨酸奶粉。这种情况需要到医院看看,明确一下如果确诊的话,针对性的治疗,对症处理,预防苯丙酮尿症导致呆小症的情况发生。
婴儿苯丙酮尿症!!
根据你提供的描述,意见如下:
1、你现在的疑惑并不在疾病本身,而是在于医学“筛查”与“确诊”方法上
——同时也存在对医院的信任问题。
2、关于PKU的一些常识:
——由于PKU是一种“基因缺陷疾病”,带有遗传倾向,而是一种“隐性遗传”,同时也有“基因突变”情况存在,即:有此病的小孩,不一定父母就有此病,而有可能是“父母虽然表现正常,但已经有缺陷基因的携带”,或有可能父母双就本身并没有什么基因的问题,在小孩时出现“基因突变”。
而“基因突变”是人类或动物每时每刻都在发生,只不过是“有些突变是好的”、“有动突变是无影响的”,“有些突变则是不利的”,大家经常看得到的是“同卵双胞胎”,从基因角度,同卵双胞胎基因应该是“完全一样的”,但是,在生长或长大以后,两者是一定的差异的。
——由于PKU对婴儿的发育(特别是大脑发育)具有非常不利的影响,同时也对身体各器官(特别是肾、肝)具有非常不利的影响,因此,PKU患儿,如果不处理,一般活不过两周岁(绝大多数在1周岁以内就已经不行了)
——因此,对于PKU,重要在于“在怀孕后、分娩前的筛查”,这也是最近几年来开展的孕产妇保健的重要项目。但是,由于胎儿在早期怀孕期间,需要“抽羊水进行检查”,很多的孕妇不知道,而拒绝检查
——由于此病的关键是“早发现、早确诊、早治疗”(如果阳性者超过三个月才发现,那么将回天乏术), 因此,在孕期无法筛查时,就只能在新生儿分娩后马上进行检查
3、关于你的疑惑:
——由于PKU的检查分两类:一是“早期筛查”,二是“确诊检查”
(1)“早期筛查”一般有怀孕早期,如果怀孕早期没有检查的,则在分娩后的1周内进行。
——“筛查”的结果一般采用“阳性”、“可疑”,或“阴性”(阳性就是很明显是、可疑就是阳性或阴性之间,阴性就是没有)
(2)“确诊检查”就是对于“阳性”或“可疑结果”进行进一步的检查,以确诊“是”还是“不是”
——而确诊 则需要检查更多的项目,以确定身体代谢的一些指标来反映PKU与否
(3)由于“筛查”与“确诊”的手段、人员、检查项目是有区别的
——所以,需要时间不同,同时还要看“样本数的多少”(往往是“筛查”的人是很多的,而“需要确诊的是不多的”,总不能让检查人员不休息、不停地做检验吧,同时仪器也需要保养的),所以就有了“10天”和“20多天”的情况。
——但是尽管做了很多的检查,很多婴儿的“确诊数据”仍不能完全确定“是PKU阳性”,往往需要在3个月、6个月、9个月、1岁进行复查。(理由很简单:如果是PKU,尽早会在这些月份中查得到,以便以马上治疗。
——但是,由于我国居民在医学常识上不高,或者医院在此宣传方面不足(其实很早就有,只不过是很多家长不太愿意看),
1、你现在的疑惑并不在疾病本身,而是在于医学“筛查”与“确诊”方法上
——同时也存在对医院的信任问题。
2、关于PKU的一些常识:
——由于PKU是一种“基因缺陷疾病”,带有遗传倾向,而是一种“隐性遗传”,同时也有“基因突变”情况存在,即:有此病的小孩,不一定父母就有此病,而有可能是“父母虽然表现正常,但已经有缺陷基因的携带”,或有可能父母双就本身并没有什么基因的问题,在小孩时出现“基因突变”。
而“基因突变”是人类或动物每时每刻都在发生,只不过是“有些突变是好的”、“有动突变是无影响的”,“有些突变则是不利的”,大家经常看得到的是“同卵双胞胎”,从基因角度,同卵双胞胎基因应该是“完全一样的”,但是,在生长或长大以后,两者是一定的差异的。
——由于PKU对婴儿的发育(特别是大脑发育)具有非常不利的影响,同时也对身体各器官(特别是肾、肝)具有非常不利的影响,因此,PKU患儿,如果不处理,一般活不过两周岁(绝大多数在1周岁以内就已经不行了)
——因此,对于PKU,重要在于“在怀孕后、分娩前的筛查”,这也是最近几年来开展的孕产妇保健的重要项目。但是,由于胎儿在早期怀孕期间,需要“抽羊水进行检查”,很多的孕妇不知道,而拒绝检查
——由于此病的关键是“早发现、早确诊、早治疗”(如果阳性者超过三个月才发现,那么将回天乏术), 因此,在孕期无法筛查时,就只能在新生儿分娩后马上进行检查
3、关于你的疑惑:
——由于PKU的检查分两类:一是“早期筛查”,二是“确诊检查”
(1)“早期筛查”一般有怀孕早期,如果怀孕早期没有检查的,则在分娩后的1周内进行。
——“筛查”的结果一般采用“阳性”、“可疑”,或“阴性”(阳性就是很明显是、可疑就是阳性或阴性之间,阴性就是没有)
(2)“确诊检查”就是对于“阳性”或“可疑结果”进行进一步的检查,以确诊“是”还是“不是”
——而确诊 则需要检查更多的项目,以确定身体代谢的一些指标来反映PKU与否
(3)由于“筛查”与“确诊”的手段、人员、检查项目是有区别的
——所以,需要时间不同,同时还要看“样本数的多少”(往往是“筛查”的人是很多的,而“需要确诊的是不多的”,总不能让检查人员不休息、不停地做检验吧,同时仪器也需要保养的),所以就有了“10天”和“20多天”的情况。
——但是尽管做了很多的检查,很多婴儿的“确诊数据”仍不能完全确定“是PKU阳性”,往往需要在3个月、6个月、9个月、1岁进行复查。(理由很简单:如果是PKU,尽早会在这些月份中查得到,以便以马上治疗。
——但是,由于我国居民在医学常识上不高,或者医院在此宣传方面不足(其实很早就有,只不过是很多家长不太愿意看),
我孩子是苯丙酮尿症携带者
低苯丙氨酸饮食原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要量又能使血中苯丙氨酸浓度维持在~(4~10mg/dl)。饮食治疗成功与否直接影响到患儿智力和体格发育,因此必须制定周密计划。治疗越早,智力影响越小。一般苯丙氨酸需要量为生后2个月内50~70mg/(kg·d),3~6个月40mg/(kg·d),2岁25~30mg/(kg·d),4岁以上10~30mg/(kg·d)。在治疗过程中应定期监测血苯丙氨酸。饮食疗法的停用不可过早,一般认为8~10岁,也有认为应该更晚者。6个月内患儿应选用低苯丙氨酸奶方加适量母乳,6个月后添加辅食时选择淀粉类、蔬菜、水果等含苯丙氨酸含量低的食物为主,忌用或少用乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白质含量高的食物,需要时再给予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保证蛋白质供给。同时,注意补充各种维生素、矿物质(尤其是铁)及微量元素。
新生儿苯丙酮尿症有怎样的治疗目的?
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,经食物摄取后,部分被机体蛋白质合成所利用,其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸,进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。
苯丙酮尿症我孩子1岁半才发现此症状
乙肝转阴没有特效疗法.建议检查肝功,只要肝功检查正常,不要担心.但是平时一定要注意不要过于劳累,禁酒,不要吃肝损害的药物.多喝水多吃蔬菜水果.如果要吃可以吃点:复方维生素B维生素C肌苷片保肝治疗,但是药物不要过多,过多的药物反而会造成肝脏损害.因为任何药物都要通过肝脏代谢.都会或多或少加重肝脏损害.肝功能正常就不需要特别治疗,肝功正常才是目的.
糖尿病人怎么进行生酮饮食?为什么呢?
糖尿病人进行生酮饮食的时候要注意所有吃掉的食物不要含糖,并且以高蛋白为主,因为糖尿病人本来就不适合吃含糖的食物。
说女人完美酮体这个”酮体”是什么意思
**酮体**主要是指人体分解脂肪的时候所产生的一种代谢产物。
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