“药神”父亲，等待奇迹

药神父亲等待奇迹作者，韩利民2019年6月6日，徐伟的第二个孩子徐浩阳出生。六个月后，他发现孩子的生长发育之后既不会抬头，也不会翻身。经由基因检测，徐颢洋被确诊患有MIX MAX，是一种罕见的先天性同代谢异常疾病，大多见于男童。患儿出生时正常多在二至四个月开始出现症状表现包括头发卷曲，生理功能退化，精神发育迟缓，血液中同水平低等。该病婴儿科神经学家MAX于1962年首次报道而得名。基因突变限制了MAX化儿从饮食中吸收和利用铜的能力，它们寿命一般不超过三岁。铜缺乏会导致严重的脑损伤和神经肌肉功能障碍。目前MAX没有有效的治疗方法，只能通过酮制剂部分缓解症状。医生告诉徐伟只能回家，等待出现症状后再对症治疗。

为救儿子，徐伟在家自制化合物，延缓儿子病情发展，徐伟也因此被称为药神父亲。遗憾的是，这些化合物无法真正治愈MAX浩阳三岁生日后，云州生物，岚图生物和九二零医院共同为浩阳完成了基因治疗。在MAX领域，基因治疗被当作最后的希望。近日，徐伟在微博发文宣布孩子终于完成基因治疗并得到了改善。他计划把实验设备免费共享给罕见病患者，希望其他无药可用的罕见病患者可以通过同样的方式自救。不建议大家复制我的精力。

并非所有病种都像MAX，可以使用化合物缓解。徐伟向时代周报记者解释，共享实验设备是希望患者组织能自发推动前期研究，获得有效数据后再寻求临床研究。一等待奇迹孩子确诊MAX后，徐伟曾带着浩阳尝试鸡尾酒疗法，用特殊方法将多种药物混合均匀，补充微量元素，但没有明显作用。国际上，补充左氨酸同常被用作对MAS的对症治疗方式。国内尚无此药，患儿家属要国外购药拿药几不方便。为了和时间赛跑，徐伟把家中的杂物间改建成实验室。尽管只有高中学历，徐伟还是决心自学化学和生物，开始自制组氨酸铜。但仅仅是阻按酸铜，很难让画儿的脑部发育恢复正常。

科学界对MAX的研究日渐丰富，2020年5月，CS杂志发布伊利斯诺酮在MAX小鼠身上的实验结果。与组氨酸酮对照，有效阻止了小鼠有害的神经退行性变化，提高实验鼠存活率。随后，徐伟与病友中有医学背景的家长一起完成对伊利斯诺酮的制备。徐伟曾在接受采访时介绍，2020年8月开始，每天都给浩阳使用组氨酸铜，但伊利斯墨铜需要静脉注射，无法每天使用两个化合物，只能缓解症状，无法治愈。MAX徐伟向时代周报记者表示。在为浩阳建立实验室后，徐伟又为浩阳发起一个人的基因治疗。基因治疗是指将外援正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到治疗目的。

多项临床前研究表明，基因治疗也许是MAX患者最有希望的治疗策略。云州生物官微显示，2021年10月，云州生物创始人蓝天了解到徐伟情况后，希望为浩阳提供基因治疗的尝试。此时浩阳已经两岁多，留给他的治疗时间并不充分。为了让浩阳能尽快尝试基因治疗，云州生物与开发基因药物的蓝图生物合作，赶在浩阳三岁生日后不久，实现了MAX综合征基因治疗的首次尝试。通过九二零医院的协助，昆明或普合森医院的IIT研究者发起的临床研究正式开展。九二零医院，岚图生物和云州生物方面曾告诉徐伟，IIT作为一个研究性的临床项目，具有一定的未知风险，但徐伟仍然坚持尝试，不仅为了浩阳，他也希望能通过这次IT研究，为其他MIX患者提供宝贵的科研数据。

有业内人士向时代周报记者介绍，很多罕见病药物研发都是由患者主导，例如，庞贝病药物研发的传奇故事曾被改编成电影良医妙药。讲述一名父亲利用筹集到的1亿美元建立医药公司，从零开始研发药物，拯救孩子。该药物的研发最终造福了许多庞贝病患者。浩阳现在平趴在床上，可以很轻松地转头了，这让徐伟感到欣喜，但心还是悬着，因为是全球第一例接受基因治疗的MIX。还不确定药效发挥时长，现在看已经在慢慢改善，接下来就是等待。二，难以复制的经历徐伟的故事被传播，被放大，引人动容。

现实也有担忧声音，他的经历不可复制，也不能被复制。智慧牙全球新药情报库负责人，生物医药产品总监裴立东向时代周报记者介绍，制药工作是一项需要高度知识与条件的科学过程。如果他的经验被复制，有医药知识不足的人从事药品研究工作会造成严重后果也可能出现大量不可控的不良反应上述业内人士也向时代周报记者表示徐伟的经历影响着其他罕见病患者和家属他们可能也会自行联系药企研发基因药该人士举例。曾遇到向罕见病患者家属索要200万元的企业，声称药物研发一定能够成功。很多罕见病患者家属都很心急觉得药物研发好像也没那么？难但这背后涉及很多风险和灰色地带无法否认，罕见病患者面临用药难甚至无药可用的困局据2022中国罕见病行业趋势观察报告下称报告。全球已知罕见病超7000种，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法。

报告显示，2018年5月我国第一批罕见病目录收集121种罕见病，其中86种在全球有治疗药物，77种在国内有治疗药物目前，我国罕见病药物以仿制药和海外引进为主。创新药物研发积极性不足。我国罕见病的基础研究起步较晚，从研究到转化难度大，法律层面上缺少对罕见病药物研发的保护和激励措施。罕见病市场和支付环境也尚不明朗。病痛挑战基金会秘书长马涛向时代周报记者分析，推动罕见病药物研发的核心是从政策层面出发让更多资源倾斜到罕见病的基础研究和研究后转化包括专利独享定价支付提高诊疗水平等方面裴立东表示。药企创新动力不高，主要是由于投资回报不成正比在他看来，打破这种局面，需要相关部门在药物审批方面出台激励政策。另一方面，要完善对罕见病的保险赔付机制，在医保承担外，可以使用国家补助，商业保险等多条通路弥补孤儿药报销问题只有提供充足优惠的支付政策。

才能从根本上扭转罕见并研发的局面裴立东说，有些罕见并不具备商业开发价值。患者组织可以自行推动前期研究，在实验动物身上得到数据后，寻找临床医生发起临床研究。下一步，徐伟计划成立共享实验室，有需求的患者都能通过微博联系到我。欢迎大家关注，点赞，评论和分享