少儿苯丙酮尿症隐性遗传病是什么原因造成的?
4个回答
苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病,父母都健康的情况下,宝宝得了苯丙酮尿症,说明父亲和母亲身体中同时都携带有,一个致病基因,一个正常基因,所以父亲母亲都是不会发病的。但是两个人各自把那个有问题的基因都遗传给了宝宝,所以会导致宝宝出现苯丙酮尿症的问题。
苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病,是常染色体隐性遗传,父母双方表型正常,但双方携带了隐性致病基因,这种情况就会导致孩子患病。
这种病是常染色体隐性遗传,如果夫妻双方都是携带者,后代有患病风险
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,大部分可能是夫妻双方都是携带者,有25%概率生出患儿,也有少数可能一方是携带传给孩子,孩子自身正好也发生了一个这样的基因突变。
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苯丙酮尿症
这种情况的话,理论上讲是达到诊断标准的,孩子有可能是存在苯丙酮尿症的情况,这种情况的话应该复查一下,如果还是增高的话,应该考虑吃低苯丙氨酸奶粉。这种情况需要到医院看看,明确一下如果确诊的话,针对性的治...
全文苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其...
全文苯丙酮尿症
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。
我有一个苯丙酮尿症的孩子
这个宝宝的家长不要这样绝望,有很多得这个病的孩子在有效治疗下照样生活的很好,既然孩子生长在了您的家里,就是和您有缘分,所以不能轻易放弃孩子,我很理解您的心情,我的宝宝当时是被医院通知复查后来确定没事的...
全文我孩子是苯丙酮尿症携带者
低苯丙氨酸饮食原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要量又能使血中苯丙氨酸浓度维持在~(4~10mg/dl)。饮食治疗成功与否直接影响到患儿智力和体格发育,因此必须制定周密计划。治...
全文婴儿苯丙酮尿症!!
根据你提供的描述,意见如下: 1、你现在的疑惑并不在疾病本身,而是在于医学“筛查”与“确诊”方法上 ——同时也存在对医院的信任问题。 2、关于PKU的一些常识: ——由于PKU是一种“基因缺陷...
全文新生儿苯丙酮尿症有怎样的治疗目的?
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起...
全文苯丙酮尿症我孩子1岁半才发现此症状
乙肝转阴没有特效疗法.建议检查肝功,只要肝功检查正常,不要担心.但是平时一定要注意不要过于劳累,禁酒,不要吃肝损害的药物.多喝水多吃蔬菜水果.如果要吃可以吃点:复方维生素B维生素C肌苷片保肝治疗,但是...
全文一道关于苯丙酮尿症的遗传概率问题,请高手解决
首先男子与其表妹表现型正常,两人的基因型可能为1/3AA或2/3Aa,但是要生患病者1/4aa,两人必须为杂合子Aa,此时两人都是Aa的概率为1/2×2/3=1/3,两个杂合子生下患病者aa的概率1/...
全文吉林200多位苯丙酮尿症患儿求助,目前的情况如何?
目前情况很严重,因为这些孩子现在还在治疗阶段,身体出现了很多症状,而且还有一些儿童出现了智力低下的情况,我希望这些人能渡过难关。
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