婴儿苯丙酮尿症！！

根据你提供的描述，意见如下：

1、你现在的疑惑并不在疾病本身，而是在于医学“筛查”与“确诊”方法上

——同时也存在对医院的信任问题。

2、关于PKU的一些常识：

——由于PKU是一种“基因缺陷疾病”，带有遗传倾向，而是一种“隐性遗传”，同时也有“基因突变”情况存在，即：有此病的小孩，不一定父母就有此病，而有可能是“父母虽然表现正常，但已经有缺陷基因的携带”，或有可能父母双就本身并没有什么基因的问题，在小孩时出现“基因突变”。

       而“基因突变”是人类或动物每时每刻都在发生，只不过是“有些突变是好的”、“有动突变是无影响的”，“有些突变则是不利的”，大家经常看得到的是“同卵双胞胎”，从基因角度，同卵双胞胎基因应该是“完全一样的”，但是，在生长或长大以后，两者是一定的差异的。

——由于PKU对婴儿的发育（特别是大脑发育）具有非常不利的影响，同时也对身体各器官（特别是肾、肝）具有非常不利的影响，因此，PKU患儿，如果不处理，一般活不过两周岁（绝大多数在1周岁以内就已经不行了）

——因此，对于PKU，重要在于“在怀孕后、分娩前的筛查”，这也是最近几年来开展的孕产妇保健的重要项目。但是，由于胎儿在早期怀孕期间，需要“抽羊水进行检查”，很多的孕妇不知道，而拒绝检查

——由于此病的关键是“早发现、早确诊、早治疗”（如果阳性者超过三个月才发现，那么将回天乏术），       因此，在孕期无法筛查时，就只能在新生儿分娩后马上进行检查

3、关于你的疑惑：

——由于PKU的检查分两类：一是“早期筛查”，二是“确诊检查”

（1）“早期筛查”一般有怀孕早期，如果怀孕早期没有检查的，则在分娩后的1周内进行。   

——“筛查”的结果一般采用“阳性”、“可疑”，或“阴性”（阳性就是很明显是、可疑就是阳性或阴性之间，阴性就是没有）

（2）“确诊检查”就是对于“阳性”或“可疑结果”进行进一步的检查，以确诊“是”还是“不是”

——而确诊 则需要检查更多的项目，以确定身体代谢的一些指标来反映PKU与否

（3）由于“筛查”与“确诊”的手段、人员、检查项目是有区别的

——所以，需要时间不同，同时还要看“样本数的多少”（往往是“筛查”的人是很多的，而“需要确诊的是不多的”，总不能让检查人员不休息、不停地做检验吧，同时仪器也需要保养的），所以就有了“10天”和“20多天”的情况。

——但是尽管做了很多的检查，很多婴儿的“确诊数据”仍不能完全确定“是PKU阳性”，往往需要在3个月、6个月、9个月、1岁进行复查。（理由很简单：如果是PKU，尽早会在这些月份中查得到，以便以马上治疗。

——但是，由于我国居民在医学常识上不高，或者医院在此宣传方面不足（其实很早就有，只不过是很多家长不太愿意看），