马凡氏综合症是什么?
2个回答
我实习的时候看到过一个:特点是人非常高,190,很瘦,手指,脚趾很长,有心脏病.还有最特征的是马脸瘦瘦长长的那种.楼上的回答的很全,但是临床上的病人不会有那么多症状的.
马凡氏综合症是1896年法国儿科专家安东尼马凡发现的,因为以他的名字命名。这种病一般发作于那些身材高大、手指和脚指特别细长者之中。在这些人中,约有万分之一的人主动脉根部有一个直径为0.8-2.0厘米的薄弱点,这个致使的薄弱点随时都可能因为承受不了主动脉剧增的压力而突然破裂,而一旦破裂,血液将涌入心包导致立即死亡。
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病情分析:唐氏综合征是对胎儿是否患有先天愚型的高危筛查,参考值似乎1:270,低于这个值属于高风险,但不是100%患病。指导意见:检测值是1:170属于高风险,从优生的角度考虑有必要做DNA,也就是抽...
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康复训练一般是针对脑发育不良的孩子,康复训练的疗程一般是十天一个疗程,具体一次做多久要根据病情以及孩子的身体状况来决定的建议你遵医嘱即可。
唐氏综合症
你好,看到你提问的问题答复如下,唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 建议,目前对唐氏儿童康复治疗尚无有效治疗方...
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问题分析:根据描述的看,宝宝的表现考虑像比较典型的唐氏综合症,唐氏综合征可以理解成是一种遗传性疾病,正常人是46条染色体,唐氏的宝宝有47条染色体,比正常人多了一条21号染色体,因而又叫21-三体综合...
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