你知道什么是产前筛查吗？
合肥市妇幼保健计划生育服务中心孕产保健部主任 朱媛媛
刚刚我们说到产前筛查是出生缺陷二级预防的重要措施，那么什么是产前筛查呢？
产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇, 以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
产前筛查主要筛查三种疾病，分别为21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。由于主要筛查21三体综合征(唐氏综合征)，又称唐氏筛查，也就是孕妇平常听到最多的唐筛。
合肥市目前主要采取中孕期三联血清学筛查，我们通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的三个生化指标，甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的水平，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿罹患上述3种先天性疾病的风险。
那么我们来了解一下三种疾病：
21-三体综合症 又称先天愚型，是最常见的染色体疾病。正常人共有23对染色体，他比正常人多一条21号染色体。这种疾病主要表现为智力低下、特殊面容，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力和视力障碍等。大约每750个新生儿中就会有一个患有这种疾病，其生活终身不能自理。而且迄今为止，医学上对先天愚型尚无有效的预防和治疗方法，唯一可以采取的措施就是尽早发现这种疾病，终止妊娠。
18-三体综合症 又称爱德华氏综合症，他是比正常人多一条18号染色体，患病率约1/5000-1/4000，女孩比男孩发生率高，约3-4:1。主要临表现为出生后发育缓慢，中枢神经系统发育障碍，严重智力发育不全，90%患儿有先天性心脏病。多数会于新生儿期因先心病而死亡，目前医学上也是尚无预防和治疗方法。
开放性神经管缺陷（ONTD）是一类中枢神经系统的缺陷，主要表现为无脑儿、开放性脊柱裂，一般均导致死胎或者出生后夭折等。
总之，产前筛查是经济、简便、无创伤的检测方法。通过筛查可以评估孕妇罹患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷3种疾病的风险。
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